Desenvolvido novo método para diagnosticar doença rara

A doença de Niemann-Pick tipo C (NPC) tem uma prevalência em Portugal de 2,2 casos em cada 100 mil recém-nascidos e caracteriza-se por defeitos no transporte intracelular do colesterol, conduzindo à sua acumulação excessiva em diferentes órgãos."() O aparecimento dos primeiros sintomas pode ocorrer tanto no período perinatal como apenas aos 50 anos de idade, sendo o prognóstico mais grave nos casos de envolvimento neurológico precoce, levando à morte prematura de grande parte dos doentes", indicou o Instituto Ricardo Jorge.De acordo com o instituto de saúde, o diagnóstico tradicional desta

Método mais rápido para diagnosticar doença rara que pode cegar foi criado em Coimbra - CNN Portugal

Dia Mundial das Doenças Raras reforça importância do diagnóstico precoce

Paciente com doença rara enfrenta desafios em busca do diagnóstico precoce

Visão Comentário de 'troll' no Twitter ajudou a diagnosticar doença rara

Agência Brasília

Identificados os primeiros pacientes com nova doença rara causada por erros na divisão celular – Instituto Gulbenkian de Ciência

Como podemos ajudar quem tem uma doença rara

Síndrome de Turner – Crescimento Infantil

29 de fevereiro: dia especial ressalta as 300 milhões de pessoas com doenças raras no mundo – NUPAD

Reconhecimento facial ajuda geneticista brasileiro a diagnosticar doença genética rara - Diário PcD