Rubinstein-Taybi Syndrome OMIM# 180849 - FDNA™
Por um escritor misterioso
Last updated 25 dezembro 2024
Exon deletions of the EP300 and CREBBP genes in two children with
Rubinstein–Taybi syndrome in diverse populations - Tekendo
Insights into genotype–phenotype correlations from CREBBP point
Rubinstein-Taybi syndrome in a Saudi boy with distinct features
Cells, Free Full-Text
Identification of de novo EP300 and PLAU variants in a patient
Clinical exome sequencing identifies novel CREBBP variants in 18
PDF) Case Report: Low-Level Maternal Mosaicism of a Novel CREBBP
PDF) Clinical exome sequencing identifies novel CREBBP variants in
Analysis of mutations within the intron20 splice donor site of
CBP/EP300 acetylates and stabilizes the stress-responsive Heat
Rubinstein-Taybi syndrome in a Saudi boy with distinct features
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Confirmation of EP300 gene mutations as a rare cause of Rubinstein
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