Rubinstein-Taybi Syndrome OMIM# 180849 - FDNA™
Por um escritor misterioso
Last updated 14 abril 2025


Exon deletions of the EP300 and CREBBP genes in two children with

Rubinstein–Taybi syndrome in diverse populations - Tekendo

Insights into genotype–phenotype correlations from CREBBP point

Rubinstein-Taybi syndrome in a Saudi boy with distinct features

Cells, Free Full-Text

Identification of de novo EP300 and PLAU variants in a patient

Clinical exome sequencing identifies novel CREBBP variants in 18

PDF) Case Report: Low-Level Maternal Mosaicism of a Novel CREBBP

PDF) Clinical exome sequencing identifies novel CREBBP variants in

Analysis of mutations within the intron20 splice donor site of

CBP/EP300 acetylates and stabilizes the stress-responsive Heat

Rubinstein-Taybi syndrome in a Saudi boy with distinct features

A novel CREBBP mutation and its phenotype in a case of Rubinstein

Confirmation of EP300 gene mutations as a rare cause of Rubinstein
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